האבחנה של אוטיזם או PDD נעשית עד היום, בעולם המערבי וגם בישראל, על ידי רופאים פסיכיאטרים או נוירולוגיים. יש חשיבות לקבלת האבחנה בעיקר על מנת לזכות את הילד בסל השירותים שהוקצה לו בחינם על ידי המדינה. הרופאים מתייחסים לקוד הרפואי המכונה DSM:Diagnostic and Statistical Manual, American Psychiatric Association וחובר בארצות הברית. להלן תרגום הקריטריונים של DSM-IV הנמצא כיום בשימוש:
אוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית המופיעה לפני גיל 30 חודשים
ומאופיינת על פי מספר קריטריונים (2 מהתחום הראשון ואחד מן התחומים האחרים)
- לקות באיכות אינטראקציה חברתית:
א. לקות בשימוש בהתנהגויות לא-מילוליות (קשר עין, מחוות, קשב משותף ומחוות לויסות אינטראקציה)
ב. כשל בפיתוח מערכת יחסים חברתית תואמת גיל
ג. היעדר שיתוף בהנאה (מראה, מצביע או מביא דברים כדי להראות לאדם אחר)
ד. היעדר הדדיות חברתית ורגשית
- לקות באיכות התקשורת ובפעולות הדמיון:
א. איחור או היעדר מוחלט של שפה מדוברת (שאינו מלווה בניסיונות לפיצוי באמצעים לא-מילוליים)
ב. שימוש תבניתי וחזרתי בשפה, או שפה אידיוסינקרטית ("פרטית")
ג. היעדר משחק דמיוני ספונטאני או משחק חיקוי חברתי בהתאם לרמת ההתפתחות
- דפוסים תבניתיים וחזרתיים של התנהגות ותחומי עניין ופעילות:
א. היצמדות נוקשה לשגרות ולטקסים לא פונקציונליים
ב. עיסוק עז בתחומי עניין באופן חריג מבחינת עוצמה או נושא
ג. תנועות גוף סטראוטיפיות
ד. עיסוק מתמיד בחלקים של חפצים
צפויים שינויים בקריטריונים עם פרסום DSM-V בשנת 2013